Sindromul Down reprezintă o afecţiune genetică cauzată de prezenţa unui cromozom suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente în fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Se presupune că intervin mai mulţi factori care determină apariţia acestui cromozom suplimentar, precum tulburările hormonale, radiaţiile, infecţiile virale, problemele imunologice, dar mai ales vârsta mamei.

Riscul de a naşte un copil cu sindromul Down este influenţat de vârsta mamei. Este foarte mic pentru mamele tinere şi creşte lent, paralel cu vârsta, amplificându-se după 40 de ani. Simptomele caracteristice acestei boli sunt tonusul muscular scăzut, faţa mai lată, gura şi urechile mici, diametrul capului redus, gâtul mai scurt, mâna mai mică, retard mintal, malformaţii cardiace, digestive, tulburări metabolice etc. Persoanele afectate de sindromul Down au, în general, abilităţi fizice şi psihice mai scăzute, deseori fiind vorba de retard fizic mediu sau sever. Doar un număr redus suferă de un retard mintal deosebit de grav. Copiii care suferă de sindromul Down sunt predispuşi bolilor cardiace, bolilor gastrice, precum şi multor altor neajunsuri. Totuşi, deşi această afecţiune este incurabilă, intervenţia medicală rapidă, efectuarea analizelor şi a testelor necesare, precum şi tratamentul medicamentos, în cazurile în care acesta se impune, pot îmbunătăţi considerabil viaţa copiilor care suferă de această boală. În 1929, speranţa de viaţă a acestor persoane era de nouă ani, în 1986 - de 55 de ani, iar în acest moment este egală cu cea a oamenilor obişnuiţi. La 5 ani, copiii care suferă de sindromul Down au un coeficient de inteligenţă de 50, media normală fiind de 100. Coeficientul se diminuează progresiv. Persoanele afectate de sindromul Down sunt persoane mici de înăţime, bărbaţii au în medie doar 1,55 cm, iar femeile - numai 1,44 cm. Femeilor însărcinate li se recomandă realizarea unui diagnostic prenatal care se face în primele luni de sarcină şi constă în prelevarea a 5 ml de sânge periferic de la mamă care poate ajuta la estimarea riscului individual al unei femei pentru o sarcină cu sindrom Down.