Cercetătorii au cartografiat, în premieră, "macazurile" moleculare care pot activa sau dezactiva gene individuale în ADN-ul a peste 100 de tipuri de celule umane, o realizare care evidenţiază complexitatea informaţiei genetice şi provocările referitoare la interpretarea lor.

Cercetătorii au dezvăluit, miercuri, harta epigenomului, în revista Nature, alături de peste 20 de articole despre acest subiect. Cartografierea genetică a fost efectuată în cadrul unui program de cercetare cu o durată de zece ani, Roadmap Epigenomics Program, în valoare de 240 de milioane de dolari, finanţat de Guvernul american. Genomul uman reprezintă planul genetic de construire a unui individ. Epigenomul poate fi înţeles ca o serie de sublinieri, structuri subterane şi excluderi din acel plan: dacă genomul unui individ conţine ADN asociat cu cancerul, dar acel ADN este "exclus" de moleculele din epigenom, de exemplu, atunci ADN-ul este foarte puţin probabil să ducă la apariţia cancerului. Pe măsură ce secvenţierea genomului indivizilor pentru a deduce riscul de îmbolnăvire devine tot mai obişnuită, va fi cu atât mai importantă înţelegerea modului în care epigenomul influenţează acest risc, dar şi alte aspecte legate de sănătate. Secvenţierea genomului este piesa centrală a iniţiativei privind "medicina de înaltă precizie" pe care preşedintele american Barack Obama a anunţat-o luna aceasta. "Singura modalitate prin care promisiunea medicinei de înaltă precizie poate fi îndeplinită este includerea epigenomului", a declarat Manolis Kellis, de la Massachusetts Institute of Technology (MIT), care a condus studiul de cartografiere genetică în care au fost implicaţi cercetători de la laboratoare din Croaţia, Canada şi Statele Unite ale Americii. Companii farmaceutice printre care se află Merck & Co Inc., divizia Genentech a Roche Holding şi GlaxoSmithKline Plc, efectuează cercetări în domeniul epigenetic referitoare la cancer, a spus Joseph Costello, de la University of California din San Francisco, directorul unuia dintre cele patru principale laboratoare care au contribuit la harta epigenetică.